İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 34.634.722–34.637.787 (GRCh38)
Eksonlar
3,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
223 amino asit
Diğer adları
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Önceki semboller
OPRS1
MANE Select transkripti
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

SIGMAR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, SIGMAR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SIGMAR1 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 9 üzerinde, 34.136.255 ile 35.136.254 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, ileri iplikUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, geri iplikKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, ileri iplikNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, geri iplikMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, geri iplikSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, geri iplikFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, ileri iplikDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, geri iplikENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, geri iplikCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, geri iplikDCTN3: 34.613.545–34.620.529, geri iplikARID3C: 34.621.049–34.630.503, geri iplikARID3CSIGMAR1: 34.634.722–34.637.787, geri iplikSIGMAR1GALT: 34.637.367–34.651.754, ileri iplikGALT: 34.646.631–34.661.886, ileri iplikIL11RA: 34.651.582–34.661.902, ileri iplikCCL27: 34.661.880–34.664.048, geri iplik: 34.664.163–34.666.122, geri iplikCCL19: 34.689.562–34.691.355, geri iplikCCL21: 34.709.005–34.710.167, geri iplikCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, geri iplikSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, geri iplikSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, ileri iplikPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, ileri iplikDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, ileri iplikSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, geri iplikVCP: 35.065.339–35.074.175, geri iplikFANCG: 35.073.793–35.082.444, geri iplikFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, geri iplikSTOML2: 35.099.469–35.103.195, geri iplikATOSB: 35.104.112–35.116.357, geri iplikATOSBSIGMAR1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 34.634.722–34.635.858, 1.137 bazEkson 3: 34.636.997–34.637.089, 93 bazEkson 2: 34.637.220–34.637.420, 201 bazEkson 1: 34.637.547–34.637.787, 241 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 672 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SIGMAR1 genini nasıl okur

26

SIGMAR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SIGMAR1 genindeki 3,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SIGMAR1 geni: sigma receptor chaperone 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1 geni: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sigmar1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al