İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Özet

Sitogenetik konum
16q23.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
Eksonlar
14,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
173 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000315467.9NM_004483.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları

    • Glisin Ensefalopatisi (Ketotik Olmayan Hiperglisinemi)Otozomal resesif

      GLDC, AMT veya GCSH genlerindeki (ve atipik bir formda SLC6A9 genindeki) varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar beyinde yüksek glisin düzeyine yol açarak nöbetlere, düşük kas tonusuna ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, sodyum benzoat ve dekstrometorfan ile tedavi edilmesine olanak tanır; bu ilaçlar bazı formlarda nöbetleri azaltabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GCSH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, GCSH genin yerini gösteren köşeli parantezle. GCSH ve yakınındaki 12 gen, kromozom 16 üzerinde, 80.589.170 ile 81.589.169 arasında.Kromozom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80.597.907–80.804.611, geri iplikCDYL2: 80.828.736–81.006.894, geri iplikCMC2: 80.966.448–81.020.270, geri iplikCMC2CENPN: 81.006.506–81.033.558, ileri iplikCENPN: 81.022.316–81.096.284, geri iplikATMIN: 81.035.809–81.047.350, ileri iplikC16orf46: 81.053.195–81.077.267, geri iplikC16orf46: 81.053.587–81.096.296, geri iplikGCSH: 81.081.945–81.096.395, geri iplikGCSHPKD1L2: 81.100.875–81.220.370, geri iplikBCO1: 81.238.576–81.291.226, ileri iplikBCO1GAN: 81.314.932–81.390.884, ileri iplikGANCMIP: 81.444.800–81.711.762, ileri iplikCMIPGCSH şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 81.081.945–81.082.963, 1.019 bazEkson 4: 81.084.463–81.084.594, 132 bazEkson 3: 81.087.601–81.087.664, 64 bazEkson 2: 81.090.601–81.090.680, 80 bazEkson 1: 81.096.131–81.096.395, 265 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 522 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GCSH genini nasıl okur

8

GCSH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%13), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, GCSH genindeki 14,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

GCSH ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GCSH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GCSH geni: glycine cleavage system protein H. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH geni: glycine cleavage system protein H [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcsh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al