İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FUS

FUS RNA binding protein

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 31.180.139–31.191.605 (GRCh38)
Eksonlar
11,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
526 amino asit
Diğer adları
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Önceki semboller
ALS6
MANE Select transkripti
ENST00000254108.12NM_004960.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

FUS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, FUS genin yerini gösteren köşeli parantezle. FUS ve yakınındaki 37 gen, kromozom 16 üzerinde, 30.685.872 ile 31.685.871 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30.698.128–30.741.409, ileri iplik: 30.704.067–30.745.169, ileri iplikTMEM265: 30.737.880–30.745.196, ileri iplikPHKG2: 30.748.245–30.761.176, ileri iplikPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, geri iplikCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, ileri iplikRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, geri iplikZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, geri iplikBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, ileri iplikCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, ileri iplikFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, ileri iplikORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, ileri iplikSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, ileri iplikHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, geri iplikSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, ileri iplikSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, geri iplikZNF646: 31.074.394–31.084.196, ileri iplikZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, geri iplik: 31.083.439–31.094.956, geri iplikVKORC1: 31.090.260–31.095.980, geri iplikBCKDK: 31.106.107–31.113.464, ileri iplikBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, ileri iplikKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, geri iplikPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, geri iplikPRSS36FUS: 31.180.139–31.191.605, ileri iplikFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, geri iplikPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, ileri iplikTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, geri iplikPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, ileri iplikITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, ileri iplikITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, ileri iplikITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, geri iplikCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, geri iplikZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, ileri iplikARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, ileri iplikTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, ileri iplikRUSF1: 31.489.465–31.509.309, geri iplikRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, ileri iplikAHSPFUS şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.180.139–31.180.227, 89 bazEkson 2: 31.182.398–31.182.422, 25 bazEkson 3: 31.182.513–31.182.664, 152 bazEkson 4: 31.183.858–31.184.002, 145 bazEkson 5: 31.184.209–31.184.396, 188 bazEkson 6: 31.184.939–31.185.179, 241 bazEkson 7: 31.186.802–31.186.836, 35 bazEkson 8: 31.188.325–31.188.357, 33 bazEkson 9: 31.189.123–31.189.226, 104 bazEkson 10: 31.189.665–31.189.794, 130 bazEkson 11: 31.190.040–31.190.141, 102 bazEkson 12: 31.190.275–31.190.398, 124 bazEkson 13: 31.190.742–31.190.842, 101 bazEkson 14: 31.190.963–31.191.110, 148 bazEkson 15: 31.191.399–31.191.605, 207 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.581 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FUS genini nasıl okur

29

FUS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FUS genindeki 11,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FUS geni: FUS RNA binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS geni: FUS RNA binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fus

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al