İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Özet

Sitogenetik konum
11q23.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Eksonlar
3,2 kb boyunca 3 ekson
Protein
175 amino asit
Diğer adları
HSPB5
Önceki semboller
CRYA2
MANE Select transkripti
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

CRYAB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, CRYAB genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRYAB ve yakınındaki 25 gen, kromozom 11 üzerinde, 111.410.167 ile 112.410.166 arasında.Kromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, geri iplikPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, geri iplikBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, ileri iplikHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, ileri iplikLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, ileri iplikSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, geri iplikPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, geri iplik: 111.786.286–111.879.425, geri iplikFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, geri iplikCFAP68: 111.878.935–111.885.975, ileri iplikCRYAB: 111.908.564–111.911.770, geri iplikCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, ileri iplikHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, ileri iplikHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, ileri iplikC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, ileri iplikDLAT: 112.025.033–112.064.404, ileri iplikDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, geri iplikPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, ileri iplikNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, geri iplikTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, ileri iplikSDHD: 112.086.903–112.193.805, ileri iplikIL18: 112.142.701–112.164.391, geri iplikIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, ileri iplikTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, ileri iplikBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, ileri iplikPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, geri iplikPLET1CRYAB şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 111.908.564–111.908.967, 404 bazEkson 2: 111.910.327–111.910.449, 123 bazEkson 1: 111.911.524–111.911.770, 247 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 528 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRYAB genini nasıl okur

13

CRYAB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CRYAB genindeki 3,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRYAB geni: crystallin alpha B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB geni: crystallin alpha B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cryab

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al