İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LMNB1

lamin B1

Özet

Sitogenetik konum
5q23.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Eksonlar
59,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
586 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yetişkinlik Döneminde Başlayan Lökodistrofiler (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1 ilişkili yetişkin başlangıçlı otozomal dominant lökodistrofiOtozomal dominant

      LMNB1 kopya sayısındaki artışlar veya yakınındaki delesyonlar, genellikle orta yetişkinlikte başlayan ve yavaş ilerleyen bir lökodistrofiye neden olur. Hastalık sıklıkla idrar yolu, bağırsak ve kan basıncı kontrolü sorunlarıyla başlar; ardından ataksi ve spastisite gelişir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

LMNB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, LMNB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LMNB1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 126.307.078 ile 127.307.077 arasında.Kromozom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, ileri iplikGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, geri iplikALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, ileri iplikPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, ileri iplikSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, ileri iplikLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, geri iplikMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, geri iplikC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, ileri iplikMEGF10LMNB1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 126.777.136–126.777.867, 732 bazEkson 2: 126.804.776–126.804.932, 157 bazEkson 3: 126.805.571–126.805.696, 126 bazEkson 4: 126.810.180–126.810.350, 171 bazEkson 5: 126.811.773–126.811.898, 126 bazEkson 6: 126.818.922–126.819.142, 221 bazEkson 7: 126.820.910–126.821.135, 226 bazEkson 8: 126.822.781–126.822.885, 105 bazEkson 9: 126.825.988–126.826.107, 120 bazEkson 10: 126.832.694–126.832.801, 108 bazEkson 11: 126.836.223–126.837.020, 798 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,9 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.761 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LMNB1 genini nasıl okur

4

LMNB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LMNB1 genindeki 59,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LMNB1 geni: lamin B1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1 geni: lamin B1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmnb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al