İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22
Koordinatlar
Kromozom 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Eksonlar
12,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
414 amino asit
Diğer adları
TDP-43, ALS10
MANE Select transkripti
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

TARDBP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TARDBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. TARDBP ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 10.519.073 ile 11.519.072 arasında.Kromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, ileri iplikPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, geri iplikCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, geri iplikCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, ileri iplikTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, geri iplikMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, geri iplikSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, geri iplikEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, geri iplikMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, ileri iplikANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, ileri iplikUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, ileri iplikDISP3TARDBP şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 6: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.012.654–11.012.743, 90 bazEkson 2: 11.013.716–11.013.965, 250 bazEkson 3: 11.016.844–11.017.007, 164 bazEkson 4: 11.018.733–11.018.873, 141 bazEkson 5: 11.020.429–11.020.599, 171 bazEkson 6: 11.022.124–11.025.492, 3.369 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,8 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.245 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TARDBP genini nasıl okur

20

TARDBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 20 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (13 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, TARDBP genindeki 12,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TARDBP geni: TAR DNA binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP geni: TAR DNA binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tardbp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al