İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Özet

Sitogenetik konum
2p11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 88.556.741–88.627.464 (GRCh38)
Eksonlar
70,7 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.116 amino asit
Diğer adları
PEK, PERK
MANE Select transkripti
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EIF2AK3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EIF2AK3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, EIF2AK3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EIF2AK3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 88.092.103 ile 89.092.102 arasında.Kromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88.067.773–88.113.384, ileri iplikSMYD1FABP1: 88.122.982–88.128.122, geri iplikFABP1THNSL2: 88.170.295–88.189.578, ileri iplikTHNSL2FOXI3: 88.444.826–88.452.693, geri iplikFOXI3SPMIP9: 88.524.619–88.529.591, ileri iplikSPMIP9EIF2AK3: 88.556.741–88.627.464, geri iplikEIF2AK3RPIA: 88.691.642–88.750.935, ileri iplikRPIAEIF2AK3 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 88.556.741–88.557.936, 1.196 bazEkson 16: 88.558.917–88.558.979, 63 bazEkson 15: 88.562.289–88.562.390, 102 bazEkson 14: 88.570.874–88.571.041, 168 bazEkson 13: 88.574.666–88.575.446, 781 bazEkson 12: 88.576.554–88.576.703, 150 bazEkson 11: 88.579.518–88.579.640, 123 bazEkson 10: 88.583.430–88.583.542, 113 bazEkson 9: 88.585.841–88.586.061, 221 bazEkson 8: 88.587.982–88.588.104, 123 bazEkson 7: 88.588.761–88.588.901, 141 bazEkson 6: 88.590.443–88.590.605, 163 bazEkson 5: 88.590.818–88.591.052, 235 bazEkson 4: 88.593.272–88.593.405, 134 bazEkson 3: 88.595.469–88.595.663, 195 bazEkson 2: 88.613.724–88.613.853, 130 bazEkson 1: 88.626.967–88.627.464, 498 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,7 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.351 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EIF2AK3 genini nasıl okur

55

EIF2AK3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EIF2AK3 genindeki 70,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EIF2AK3 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2ak3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al