İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 2.652.632–2.658.393 (GRCh38)
Eksonlar
5,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
594 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SCA36
Önceki semboller
NOL5A
MANE Select transkripti
ENST00000329276.10NM_006392.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NOP56 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, NOP56 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NOP56 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 20 üzerinde, 2.155.513 ile 3.155.512 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, ileri iplikSTK35: 2.207.328–2.341.059, ileri iplikTGM3: 2.295.994–2.341.177, ileri iplikTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, ileri iplikTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, geri iplikSNRPB: 2.467.212–2.508.907, geri iplikZNF343: 2.471.467–2.525.028, geri iplikZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, ileri iplikTMC2NOP56: 2.652.632–2.658.393, ileri iplikNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, geri iplikIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, ileri iplikEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, geri iplikCPXM1: 2.814.968–2.818.066, ileri iplikC20orf141: 2.814.987–2.815.833, ileri iplikC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, ileri iplikTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, geri iplikVPS16: 2.840.689–2.867.031, ileri iplikVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, ileri iplikPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, ileri iplikGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, ileri iplikMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, ileri iplikOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, geri iplikAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, geri iplikUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, geri iplikFASTKD5NOP56 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkson 1: 2.652.632–2.652.663, 32 bazEkson 2: 2.652.842–2.652.931, 90 bazEkson 3: 2.653.279–2.653.393, 115 bazEkson 4: 2.654.414–2.654.575, 162 bazEkson 5: 2.654.749–2.654.947, 199 bazEkson 6: 2.655.325–2.655.512, 188 bazEkson 7: 2.655.595–2.655.746, 152 bazEkson 8: 2.655.934–2.656.034, 101 bazEkson 9: 2.656.401–2.656.549, 149 bazEkson 10: 2.656.774–2.656.895, 122 bazEkson 11: 2.657.081–2.657.218, 138 bazEkson 12: 2.657.929–2.658.393, 465 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.785 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

NOP56 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NOP56 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NOP56 geni: NOP56 ribonucleoprotein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56 geni: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nop56

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al