İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Özet

Sitogenetik konum
13q14.2
Koordinatlar
Kromozom 13: 48.233.206–48.270.357 (GRCh38)
Eksonlar
37,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
266 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select transkripti
ENST00000647800.2NM_021999.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Serebral Amiloid Anjiyopati

    • Otozomal dominant

      Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (HCHWA), beyin kan damarlarında amiloid birikimiyle karakterize, kanamalı ve kanamasız felçlere, fokal nörolojik defisitlere ve sonunda demansa yol açan ilerleyici bilişsel gerilemeye neden olan, nadir görülen ailesel merkezi sinir sistemi hastalıkları grubunu tanımlar.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Amiloidoz

    • Otozomal dominant

      Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ITM2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, ITM2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITM2B ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 47.751.782 ile 48.751.781 arasında.Kromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, geri iplikSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, geri iplikMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, ileri iplikNUDT15ITM2B: 48.233.206–48.270.357, ileri iplikITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, ileri iplikRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, geri iplikLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, geri iplikRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, ileri iplikCYSLTR2ITM2B şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.233.206–48.233.477, 272 bazEkson 2: 48.253.808–48.253.936, 129 bazEkson 3: 48.256.177–48.256.383, 207 bazEkson 4: 48.258.126–48.258.236, 111 bazEkson 5: 48.258.797–48.258.947, 151 bazEkson 6: 48.261.139–48.270.357, 9.219 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,2 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 801 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITM2B genini nasıl okur

1

ITM2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITM2B genindeki 37,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITM2B geni: integral membrane protein 2B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B geni: integral membrane protein 2B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itm2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al