İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Özet

Sitogenetik konum
10q24.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 100.150.094–100.186.029 (GRCh38)
Eksonlar
35,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
348 amino asit
Diğer adları
KE04, Erlin-1, SPG62
Önceki semboller
C10orf69, SPFH1
MANE Select transkripti
ENST00000421367.7NM_006459.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ERLIN1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, ERLIN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERLIN1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 10 üzerinde, 99.668.062 ile 100.668.061 arasında.Kromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.651.595–99.732.112, geri iplikENTPD7: 99.659.415–99.712.489, ileri iplikENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, geri iplikCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, ileri iplikCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, ileri iplikABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, geri iplikDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, geri iplikCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.029, geri iplikERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, geri iplikCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, geri iplikCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, geri iplikBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, geri iplikPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, ileri iplikSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, ileri iplikWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, geri iplikSEC31B: 100.505.628–100.529.881, geri iplikNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, geri iplikNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, ileri iplikHIF1ANERLIN1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 100.150.094–100.152.352, 2.259 bazEkson 10: 100.154.860–100.154.939, 80 bazEkson 9: 100.156.145–100.156.234, 90 bazEkson 8: 100.164.004–100.164.095, 92 bazEkson 7: 100.167.348–100.167.406, 59 bazEkson 6: 100.174.208–100.174.281, 74 bazEkson 5: 100.175.945–100.176.070, 126 bazEkson 4: 100.178.133–100.178.194, 62 bazEkson 3: 100.179.201–100.179.247, 47 bazEkson 2: 100.183.756–100.183.837, 82 bazEkson 1: 100.185.514–100.186.029, 516 baz11109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 35,9 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.047 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ERLIN1 genini nasıl okur

    3

    ERLIN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ERLIN1 genindeki 35,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ERLIN1 geni: ER lipid raft associated 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN1 geni: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erlin1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al