Gen
CTCF
CCCTC-binding factor
- HGNC 13723↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102974↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10664↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 67.562.526–67.639.177 (GRCh38)
- Eksonlar
- 76,7 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 727 amino asit
- Diğer adları
- FAP108, CFAP108
- MANE Select transkripti
- ENST00000264010.10NM_006565.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CTCF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CTCF geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 76,7 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.184 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CTCF genini nasıl okur
57
CTCF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CTCF genindeki 76,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
CTCF ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CTCF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Long eyelashes
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Thick eyebrow
45 özellik daha göster
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased size of incisor
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad chin
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Hypoplastic philtrum
- Long face
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
- Triangular face
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Neurodevelopmental delay
- Ventriculomegaly
17 özellik daha göster
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Attention deficit
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Abnormal formation of the hip
- Double-Jointed
- Hunched back
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CTCF geni: CCCTC-binding factor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctcf
Dante Labs. CTCF geni: CCCTC-binding factor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctcf
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde