İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Özet

Sitogenetik konum
7p11.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 56.011.064–56.051.444 (GRCh38)
Eksonlar
40,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
225 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
PSP
MANE Select transkripti
ENST00000275605.8NM_004577.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları

    • Serin Eksikliği BozukluklarıOtozomal resesif

      PHGDH, PSAT1 veya PSPH genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar serin üretimini engelleyerek küçük baş çevresine, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, erken başlandığında doğum öncesi dönem dahil semptomları önleyebilen veya iyileştirebilen serin ve glisin takviyesine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PSPH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, PSPH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSPH ve yakınındaki 11 gen, kromozom 7 üzerinde, 55.531.254 ile 56.531.253 arasında.Kromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55.427.766–55.572.988, geri iplikVOPP1SEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, geri iplikSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, ileri iplikZNF713: 55.887.277–55.955.239, ileri iplikMRPS17: 55.950.705–55.956.500, ileri iplikMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, ileri iplikNIPSNAP2PSPH: 56.011.064–56.051.444, geri iplikPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, ileri iplikCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, ileri iplikSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, geri iplikPHKG1CHCHD2: 56.094.567–56.106.531, geri iplikCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, geri iplikNUPR2PSPH şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 56.011.064–56.011.869, 806 bazEkson 7: 56.015.023–56.015.171, 149 bazEkson 6: 56.017.234–56.017.379, 146 bazEkson 5: 56.019.600–56.019.734, 135 bazEkson 4: 56.021.073–56.021.231, 159 bazEkson 3: 56.031.929–56.032.054, 126 bazEkson 2: 56.033.961–56.034.106, 146 bazEkson 1: 56.051.138–56.051.444, 307 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 678 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSPH genini nasıl okur

2

PSPH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, PSPH genindeki 40,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSPH geni: phosphoserine phosphatase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH geni: phosphoserine phosphatase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psph

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al