İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Özet

Sitogenetik konum
21q22.11
Koordinatlar
Kromozom 21: 31.659.693–31.668.931 (GRCh38)
Eksonlar
9,2 kb boyunca 5 ekson
Protein
154 amino asit
Diğer adları
IPOA
Önceki semboller
ALS, ALS1
MANE Select transkripti
ENST00000270142.11NM_000454.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

SOD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, SOD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOD1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 21 üzerinde, 31.164.312 ile 32.164.311 arasında.Kromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31.117.985–31.559.977, geri iplikTIAM1SOD1: 31.659.693–31.668.931, ileri iplikSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, geri iplikSCAF4HUNK: 31.872.805–32.044.633, ileri iplikHUNKSOD1 şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.659.693–31.659.841, 149 bazEkson 2: 31.663.790–31.663.886, 97 bazEkson 3: 31.666.449–31.666.518, 70 bazEkson 4: 31.667.258–31.667.375, 118 bazEkson 5: 31.668.471–31.668.931, 461 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,2 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 465 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SOD1 genini nasıl okur

97

SOD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SOD1 genindeki 9,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SOD1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SOD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOD1 geni: superoxide dismutase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1 geni: superoxide dismutase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sod1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al