İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PSEN1

presenilin 1

Özet

Sitogenetik konum
14q24.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
Eksonlar
87,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
467 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Önceki semboller
AD3
MANE Select transkripti
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alzheimer hastalığı

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gelişmiş tarama, bilişsel etkinlik, kardiyovasküler sağlığın optimizasyonu, anti-amiloid tedaviler (lekanemab), önleyici çalışmalara katılım uygunluğu

  • Frontotemporal Demans

    • Otozomal dominant

      Frontotemporal demans (FTD), medial prefrontal ve frontoinsüler korteksin dejenerasyonuna bağlı olarak ilerleyici davranış değişiklikleri, yürütücü işlev bozukluğu ve dil bozukluğu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Dört klinik alt tip tanımlanmıştır: semantik demans, progresif akıcı olmayan afazi, davranışsal varyant FTD ve sağ temporal lob atrofisi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PSEN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, PSEN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSEN1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 14 üzerinde, 72.680.099 ile 73.680.098 arasında.Kromozom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72.609.034–72.894.117, geri iplikDPF3DCAF4: 72.926.358–72.962.098, ileri iplikDCAF4ZFYVE1: 72.969.445–73.027.140, geri iplikZFYVE1RBM25: 73.058.307–73.123.899, ileri iplikRBM25PSEN1: 73.136.507–73.223.691, ileri iplikPSEN1PAPLN: 73.236.338–73.345.508, ileri iplikPAPLNNUMB: 73.274.146–73.466.167, geri iplikNUMBHEATR4: 73.478.484–73.558.947, geri iplikHEATR4RIOX1: 73.490.933–73.520.134, ileri iplikRIOX1ACOT1: 73.537.122–73.543.797, ileri iplikACOT1ACOT2: 73.567.620–73.588.885, ileri iplikACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, ileri iplikACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, ileri iplikACOT6DNAL1: 73.644.875–73.703.732, ileri iplikDNAL1PSEN1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 73.136.507–73.136.583, 77 bazEkson 2: 73.147.795–73.147.876, 82 bazEkson 3: 73.147.967–73.148.106, 140 bazEkson 4: 73.170.797–73.171.047, 251 bazEkson 5: 73.173.566–73.173.707, 142 bazEkson 6: 73.186.853–73.186.920, 68 bazEkson 7: 73.192.644–73.192.864, 221 bazEkson 8: 73.198.031–73.198.129, 99 bazEkson 9: 73.206.386–73.206.472, 87 bazEkson 10: 73.211.769–73.211.942, 174 bazEkson 11: 73.217.126–73.217.244, 119 bazEkson 12: 73.219.134–73.223.691, 4.558 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87,2 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.404 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSEN1 genini nasıl okur

100

PSEN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PSEN1 genindeki 87,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSEN1 geni: presenilin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1 geni: presenilin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psen1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al