Gen
EXOC8
exocyst complex component 8
- HGNC 24659↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116903↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 149371↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q42.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 231.332.753–231.337.852 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,1 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 725 amino asit
- Diğer adları
- SEC84, EXO84, Exo84p
- MANE Select transkripti
- ENST00000366645.1NM_175876.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EXOC8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EXOC8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EXOC8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,1 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.178 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EXOC8 genini nasıl okur
2
EXOC8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EXOC8 genindeki 5,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EXOC8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EXOC8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choroid plexus cyst
- Delayed CNS myelination
- Hypsarrhythmia
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EXOC8 geni: exocyst complex component 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exoc8
Dante Labs. EXOC8 geni: exocyst complex component 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exoc8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde