Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.3
Coordonate
Cromozomul 17: 1.270.444–1.271.815 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 1,4 kb
Proteină
235 de aminoacizi
Denumiri alternative
BHLHF42
Transcriptul MANE Select
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BHLHA9. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BHLHA9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află BHLHA9. BHLHA9 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 771.130 și 1.771.129.Cromozomul 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757.097–782.341, catena inversăGLOD4MRM3: 782.342–792.510, catena directăMRM3NXN: 799.310–979.816, catena inversăNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, catena directăTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, catena inversăABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, catena directăBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, catena directăTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, catena inversăYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, catena inversăCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, catena inversăMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, catena inversăINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, catena inversăPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, catena inversăSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, catena inversăSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, catena inversăRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, catena inversăPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, catena inversăTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, catena directăWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, catena directăSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, catena directăSERPINF1Diagrama genei BHLHA9: un exon pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.270.444–1.271.815, 1.372 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 1,4 kb ai genei; 708 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea BHLHA9

2

poziții în BHLHA9 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 1,4 kb din BHLHA9, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu BHLHA9

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BHLHA9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of limbs

Afișați încă 29 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. Gena BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bhlha9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu