İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Özet

Sitogenetik konum
2q37.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
Eksonlar
62,5 kb boyunca 2 ekson
Protein
160 amino asit
Diğer adları
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select transkripti
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TWIST2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TWIST2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, TWIST2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TWIST2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 2 üzerinde, 238.379.310 ile 239.379.309 arasında.Kromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238.320.441–238.402.114, ileri iplikIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, ileri iplikASB1TWIST2: 238.848.085–238.910.534, ileri iplikTWIST2HDAC4: 239.048.168–239.401.661, geri iplikHDAC4TWIST2 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 238.848.085–238.848.733, 649 bazEkson 2: 238.909.842–238.910.534, 693 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 62,5 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 483 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TWIST2 genini nasıl okur

1

TWIST2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TWIST2 genindeki 62,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TWIST2 geni: twist family bHLH transcription factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2 geni: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/twist2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al