İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Özet

Sitogenetik konum
17q23.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 60.600.193–60.666.280 (GRCh38)
Eksonlar
66,1 kb boyunca 6 ekson
Protein
605 amino asit
Diğer adları
Wip1, PP2C-DELTA
MANE Select transkripti
ENST00000305921.8NM_003620.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PPM1D geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, PPM1D genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPM1D ve yakınındaki 5 gen, kromozom 17 üzerinde, 60.133.237 ile 61.133.236 arasında.Kromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4: 60.147.838–60.178.085, ileri iplikCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, geri iplikUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, ileri iplikCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, geri iplikAPPBP2PPM1D: 60.600.193–60.666.280, ileri iplikPPM1DBCAS3: 60.677.453–61.392.838, ileri iplikBCAS3PPM1D şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 60.600.193–60.600.886, 694 bazEkson 2: 60.623.521–60.623.749, 229 bazEkson 3: 60.633.853–60.633.977, 125 bazEkson 4: 60.647.892–60.648.082, 191 bazEkson 5: 60.656.599–60.656.841, 243 bazEkson 6: 60.662.995–60.666.280, 3.286 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 66,1 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.818 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PPM1D genini nasıl okur

    40

    PPM1D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PPM1D genindeki 66,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PPM1D geni: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. PPM1D geni: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppm1d

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al