İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Özet

Sitogenetik konum
3q29
Koordinatlar
Kromozom 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Eksonlar
53,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
367 amino asit
Diğer adları
CT, CTPCT, CCTalpha
Önceki semboller
PCYT1
MANE Select transkripti
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PCYT1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PCYT1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, PCYT1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCYT1A ve yakınındaki 19 gen, kromozom 3 üzerinde, 195.761.047 ile 196.761.046 arasında.Kromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, geri iplikMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, geri iplikTNK2: 195.908.695–195.909.561, geri iplikTFRC: 196.012.511–196.082.162, geri iplikTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, geri iplikZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, ileri iplikSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, geri iplikPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, geri iplikDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, geri iplikDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, geri iplikTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, geri iplikTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, geri iplikUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, geri iplikRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, geri iplikSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, geri iplikWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, ileri iplikFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, ileri iplikNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, ileri iplikPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, geri iplikCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, ileri iplikPAK2PCYT1A şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 196.234.368–196.238.894, 4.527 bazEkson 8: 196.239.547–196.239.735, 189 bazEkson 7: 196.241.948–196.242.090, 143 bazEkson 6: 196.242.562–196.242.640, 79 bazEkson 5: 196.247.367–196.247.518, 152 bazEkson 4: 196.248.207–196.248.323, 117 bazEkson 3: 196.257.788–196.257.887, 100 bazEkson 2: 196.270.415–196.270.541, 127 bazEkson 1: 196.287.615–196.287.726, 112 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,4 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.104 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCYT1A genini nasıl okur

15

PCYT1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCYT1A genindeki 53,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCYT1A geni: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A geni: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcyt1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al