İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.11
Koordinatlar
Kromozom 19: 18.868.545–18.896.158 (GRCh38)
Eksonlar
27,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
372 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000247005.8NM_001492.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

GDF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, GDF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GDF1 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 19 üzerinde, 18.382.352 ile 19.382.351 arasında.Kromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18.374.731–18.389.176, ileri iplikGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, geri iplikLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, ileri iplikSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, geri iplikISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, geri iplikELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, geri iplikKXD1: 18.557.683–18.569.387, ileri iplikUBA52: 18.571.722–18.577.550, ileri iplikUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, geri iplikCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, ileri iplikREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, ileri iplikTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, ileri iplikKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, ileri iplikCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, geri iplikCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, ileri iplikUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, geri iplikGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, geri iplikCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, geri iplikCOPE: 18.907.013–18.934.397, geri iplikDDX49: 18.919.667–18.929.189, ileri iplikHOMER3: 18.929.201–18.941.728, geri iplikSUGP2: 18.990.887–19.061.647, geri iplikSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, ileri iplikARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, ileri iplikSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, geri iplikTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, geri iplikMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, geri iplikBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, geri iplikBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, ileri iplikNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, geri iplikNCAN: 19.211.948–19.252.247, ileri iplikHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, geri iplikHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, geri iplikTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, geri iplikSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, ileri iplikMAU2GDF1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 18.868.545–18.869.390, 846 bazEkson 7: 18.869.983–18.870.619, 637 bazEkson 6: 18.878.930–18.879.039, 110 bazEkson 5: 18.879.241–18.879.388, 148 bazEkson 4: 18.880.274–18.880.435, 162 bazEkson 3: 18.884.087–18.884.267, 181 bazEkson 2: 18.893.416–18.893.575, 160 bazEkson 1: 18.895.824–18.896.158, 335 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,6 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GDF1 genini nasıl okur

14

GDF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GDF1 genindeki 27,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GDF1 geni: growth differentiation factor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1 geni: growth differentiation factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gdf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al