İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Özet

Sitogenetik konum
18q21.33
Koordinatlar
Kromozom 18: 63.327.726–63.367.206 (GRCh38)
Eksonlar
39,5 kb boyunca 10 ekson
Protein
332 amino asit
Diğer adları
DHSR, SDR35C1
Önceki semboller
FVT1
MANE Select transkripti
ENST00000645214.2NM_002035.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

KDSR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, KDSR genin yerini gösteren köşeli parantezle. KDSR ve yakınındaki 10 gen, kromozom 18 üzerinde, 62.847.466 ile 63.847.465 arasında.Kromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62.715.424–62.980.433, ileri iplikPHLPP1BCL2: 63.123.346–63.320.215, geri iplikBCL2KDSR: 63.327.726–63.367.206, geri iplikKDSRVPS4B: 63.389.119–63.422.521, geri iplikVPS4BSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, ileri iplikSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, ileri iplikSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, ileri iplikSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, geri iplikSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, ileri iplikSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, geri iplikSERPINB3SERPINB7: 63.752.935–63.805.376, ileri iplikSERPINB7KDSR şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 63.327.726–63.331.901, 4.176 bazEkson 9: 63.335.257–63.335.358, 102 bazEkson 8: 63.338.800–63.338.883, 84 bazEkson 7: 63.344.410–63.344.493, 84 bazEkson 6: 63.350.888–63.351.079, 192 bazEkson 5: 63.355.204–63.355.299, 96 bazEkson 4: 63.355.498–63.355.563, 66 bazEkson 3: 63.359.736–63.359.792, 57 bazEkson 2: 63.362.779–63.362.868, 90 bazEkson 1: 63.367.011–63.367.206, 196 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,5 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 999 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KDSR genini nasıl okur

4

KDSR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KDSR genindeki 39,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KDSR geni: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR geni: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdsr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al