Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168477↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7148↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.33-p21.32
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Eksonlar
- 68,2 kb boyunca 44 ekson
- Protein
- 4.244 amino asit
- Diğer adları
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Önceki semboller
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select transkripti
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TNXB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ehlers-Danlos Sendromu
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TNXB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 68,2 kb uzunluğunun 13,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.735 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TNXB genini nasıl okur
273
TNXB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 273 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (51 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, TNXB genindeki 68,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 21 durumu paylaşıyor
- AEBP1AE binding protein 11 durumu paylaşıyor
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 61 durumu paylaşıyor
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 71 durumu paylaşıyor
- C1Rcomplement C1r1 durumu paylaşıyor
- C1Scomplement C1s1 durumu paylaşıyor
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 141 durumu paylaşıyor
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL1A1collagen type I alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL1A2collagen type I alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- COL3A1collagen type III alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL5A1collagen type V alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
TNXB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TNXB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TNXB geni: tenascin XB. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB geni: tenascin XB [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnxb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde