Gen
HHAT
hedgehog acyltransferase
- HGNC 18270(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000054392(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55733(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 210.328.902–210.676.290 (GRCh38)
- Eksonlar
- 347,4 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 493 amino asit
- Diğer adları
- FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
- MANE Select transkripti
- ENST00000261458.8NM_018194.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HHAT ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi
- 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları
XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.
HHAT geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 347,4 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HHAT genini nasıl okur
1
HHAT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HHAT genindeki 347,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HHAT ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HHAT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Distal clavicular thinning
- Narrow chest
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the shoulder
- Broad long bones
- Low muscle tone
- Muscle spasm
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HHAT geni: hedgehog acyltransferase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hhat
Dante Labs. HHAT geni: hedgehog acyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hhat
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde