İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Özet

Sitogenetik konum
17p13.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 1.270.444–1.271.815 (GRCh38)
Eksonlar
1,4 kb boyunca 1 ekson
Protein
235 amino asit
Diğer adları
BHLHF42
MANE Select transkripti
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BHLHA9 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BHLHA9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, BHLHA9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BHLHA9 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 17 üzerinde, 771.130 ile 1.771.129 arasında.Kromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757.097–782.341, geri iplikGLOD4MRM3: 782.342–792.510, ileri iplikMRM3NXN: 799.310–979.816, geri iplikNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, ileri iplikTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, geri iplikABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, ileri iplikBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, ileri iplikTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, geri iplikYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, geri iplikCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, geri iplikMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, geri iplikINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, geri iplikPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, geri iplikSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, geri iplikSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, geri iplikRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, geri iplikPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, geri iplikTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, ileri iplikWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, ileri iplikSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, ileri iplikSERPINF1BHLHA9 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.270.444–1.271.815, 1.372 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,4 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 708 tanesi proteini kodlar.

BHLHA9 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı BHLHA9 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, BHLHA9 genindeki tüm 1,4 kb'yi kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil.

BHLHA9 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, BHLHA9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of limbs

29 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BHLHA9 geni: basic helix-loop-helix family member a9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. BHLHA9 geni: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bhlha9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al