İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PAX3

paired box 3

Özet

Sitogenetik konum
2q36.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Eksonlar
99,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
484 amino asit
Diğer adları
HUP2, PAX-3
Önceki semboller
WS1
MANE Select transkripti
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Waardenburg Sendromu

    • PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PAX3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PAX3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAX3 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 221.749.443 ile 222.749.442 arasında.Kromozom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, geri iplikPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, geri iplikRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, ileri iplikSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, geri iplikFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, ileri iplikMOGAT1PAX3 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 222.199.887–222.201.442, 1.556 bazEkson 8: 222.201.944–222.202.190, 247 bazEkson 7: 222.220.140–222.220.354, 215 bazEkson 6: 222.221.222–222.221.387, 166 bazEkson 5: 222.232.078–222.232.283, 206 bazEkson 4: 222.294.167–222.294.301, 135 bazEkson 3: 222.295.528–222.295.657, 130 bazEkson 2: 222.296.978–222.297.213, 236 bazEkson 1: 222.298.531–222.298.998, 468 baz9515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 99,1 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.455 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAX3 genini nasıl okur

101

PAX3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAX3 genindeki 99,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAX3 geni: paired box 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3 geni: paired box 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al