İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KDR

kinase insert domain receptor

Özet

Sitogenetik konum
4q12
Koordinatlar
Kromozom 4: 55.078.481–55.125.595 (GRCh38)
Eksonlar
47,1 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.356 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select transkripti
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Fallot tetralojisi

    • Otozomal dominant

      Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt olarak da bilinen interventriküler iletişim, sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, aort kökünün ventriküler septumun üzerine binmesi ve sağ ventrikül hipertrofisinden oluşan konjenital bir kalp malformasyonudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KDR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, KDR genin yerini gösteren köşeli parantezle. KDR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 4 üzerinde, 54.602.038 ile 55.602.037 arasında.Kromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54.657.267–54.740.783, ileri iplikKITKDR: 55.078.481–55.125.595, geri iplikKDRSRD5A3: 55.346.073–55.373.100, ileri iplikSRD5A3: 55.346.228–55.388.368, ileri iplikTMEM165: 55.395.624–55.453.888, ileri iplikTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, geri iplikCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, geri iplikPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, geri iplikNMUKDR şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 30 eksonEkson 30: 55.078.481–55.080.163, 1.683 bazEkson 29: 55.081.956–55.082.041, 86 bazEkson 28: 55.082.536–55.082.635, 100 bazEkson 27: 55.087.607–55.087.758, 152 bazEkson 26: 55.088.868–55.088.973, 106 bazEkson 25: 55.089.374–55.089.473, 100 bazEkson 24: 55.089.691–55.089.802, 112 bazEkson 23: 55.089.956–55.090.078, 123 bazEkson 22: 55.092.617–55.092.714, 98 bazEkson 21: 55.094.802–55.094.955, 154 bazEkson 20: 55.095.577–55.095.665, 89 bazEkson 19: 55.096.229–55.096.342, 114 bazEkson 18: 55.097.662–55.097.766, 105 bazEkson 17: 55.098.137–55.098.272, 136 bazEkson 16: 55.098.697–55.098.803, 107 bazEkson 15: 55.101.897–55.102.028, 132 bazEkson 14: 55.102.362–55.102.508, 147 bazEkson 13: 55.104.643–55.104.984, 342 bazEkson 12: 55.105.832–55.105.940, 109 bazEkson 11: 55.106.687–55.106.810, 124 bazEkson 10: 55.107.737–55.107.893, 157 bazEkson 9: 55.110.403–55.110.566, 164 bazEkson 8: 55.110.654–55.110.768, 115 bazEkson 7: 55.113.304–55.113.481, 178 bazEkson 6: 55.114.126–55.114.265, 140 bazEkson 5: 55.114.874–55.115.042, 169 bazEkson 4: 55.115.281–55.115.411, 131 bazEkson 3: 55.118.604–55.118.800, 197 bazEkson 2: 55.121.097–55.121.190, 94 bazEkson 1: 55.125.227–55.125.595, 369 baz3025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,1 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.071 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KDR geni: kinase insert domain receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR geni: kinase insert domain receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al