İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Özet

Sitogenetik konum
8q12.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 56.957.931–56.993.867 (GRCh38)
Eksonlar
35,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
359 amino asit
Diğer adları
FLJ20421, IMPA3, gPAPP
Önceki semboller
IMPAD1
MANE Select transkripti
ENST00000262644.9NM_017813.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BPNT2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BPNT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, BPNT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BPNT2 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 8 üzerinde, 56.475.899 ile 57.475.898 arasında.Kromozom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbBPNT2: 56.957.931–56.993.867, geri iplikBPNT2BPNT2 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 56.957.931–56.964.064, 6.134 bazEkson 4: 56.966.191–56.966.352, 162 bazEkson 3: 56.978.050–56.978.145, 96 bazEkson 2: 56.980.035–56.980.197, 163 bazEkson 1: 56.993.199–56.993.867, 669 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,9 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.080 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BPNT2 genini nasıl okur

5

BPNT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BPNT2 genindeki 35,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BPNT2 geni: 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bpnt2

Vancouver

Dante Labs. BPNT2 geni: 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bpnt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al