İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Özet

Sitogenetik konum
12p12.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 20.368.537–20.688.583 (GRCh38)
Eksonlar
320 kb boyunca 16 ekson
Protein
1.141 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CGI-PDE
MANE Select transkripti
ENST00000359062.4NM_000921.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Brakidaktili ile Arteriyel HipertansiyonOtozomal dominant

      PDE3A değişikliklerinden kaynaklanan, kısa parmak ve ayak parmaklarını (brakidaktili tip E) tuza bağlı olmayan ağır yüksek tansiyonla birleştiren bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, erken başlayan ağır hipertansiyonu açıklar ve felç riskini azaltmak için tansiyon kontrolünü destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PDE3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, PDE3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDE3A ve yakınındaki 3 gen, kromozom 12 üzerinde, 20.028.560 ile 21.028.559 arasında.Kromozom 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20.368.537–20.688.583, ileri iplikPDE3ASLCO1C1: 20.695.332–20.753.386, ileri iplikSLCO1C1SLCO1B3: 20.806.645–20.918.230, ileri iplikSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, ileri iplikSLCO1B3-SLCO1B7PDE3A şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 20.368.537–20.370.244, 1.708 bazEkson 2: 20.556.660–20.556.710, 51 bazEkson 3: 20.613.443–20.613.700, 258 bazEkson 4: 20.616.230–20.616.384, 155 bazEkson 5: 20.621.296–20.621.411, 116 bazEkson 6: 20.629.908–20.630.127, 220 bazEkson 7: 20.633.693–20.633.778, 86 bazEkson 8: 20.634.902–20.635.056, 155 bazEkson 9: 20.637.100–20.637.237, 138 bazEkson 10: 20.639.846–20.639.957, 112 bazEkson 11: 20.646.490–20.646.603, 114 bazEkson 12: 20.646.751–20.646.950, 200 bazEkson 13: 20.648.688–20.648.891, 204 bazEkson 14: 20.650.445–20.650.600, 156 bazEkson 15: 20.653.947–20.654.205, 259 bazEkson 16: 20.680.030–20.688.583, 8.554 baz151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 320 kb uzunluğunun 12,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.426 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDE3A genini nasıl okur

1

PDE3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDE3A genindeki 320 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDE3A geni: phosphodiesterase 3A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. PDE3A geni: phosphodiesterase 3A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pde3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al