İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Özet

Sitogenetik konum
18q11.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 22.169.589–22.202.528 (GRCh38)
Eksonlar
32,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
595 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • GATA6 İlişkili Konjenital Kalp HastalığıOtozomal dominant

      GATA6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve çoğunlukla gelişmemiş pankreas veya diyabetle birlikte görülen konjenital kalp hastalıkları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, kalp bakımıyla birlikte diyabet ve pankreas fonksiyonu kontrollerini desteklemektedir.

    • Pankreas Hipoplazisi, Diyabet ve Konjenital Kalp Hastalığı SendromuOtozomal dominant

      Genellikle GATA6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, gelişmemiş pankreas, diyabet ve konjenital kalp kusurlarını birleştiren bir durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Atriyal Septal Defekt

      Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

  • Neonatal Diyabetes Mellitus

    • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GATA6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, GATA6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GATA6 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 18 üzerinde, 21.686.059 ile 22.686.058 arasında.Kromozom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21.650.895–21.704.878, geri iplikABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, ileri iplikMIB1GATA6: 22.169.589–22.202.528, ileri iplikGATA6CTAGE1: 22.413.599–22.417.915, geri iplikCTAGE1GATA6 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.169.589–22.169.682, 94 bazEkson 2: 22.171.108–22.172.279, 1.172 bazEkson 3: 22.176.955–22.177.121, 167 bazEkson 4: 22.181.453–22.181.578, 126 bazEkson 5: 22.182.757–22.182.844, 88 bazEkson 6: 22.182.940–22.183.043, 104 bazEkson 7: 22.200.656–22.202.528, 1.873 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,9 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.788 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GATA6 genini nasıl okur

31

GATA6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GATA6 genindeki 32,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GATA6 geni: GATA binding protein 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6 geni: GATA binding protein 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al