AtlasGen
COMP
cartilage oligomeric matrix protein
- HGNC 2227↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000105664↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1311↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 18.782.773–18.791.305 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8,5 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 757 amino asit
- Diğer adları
- MED, THBS5, TSP5, TSP-5
- Önceki semboller
- PSACH, EDM1, EPD1
- MANE Select transkripti
- ENST00000222271.7NM_000095.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/comp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCOMP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri
- COMP ile ilişkili iskelet displazisi (psödoakondroplazi ve multipl epifiz displazisi)Otozomal dominant
COMP varyantlarının neden olduğu iskelet displazileri; belirgin kısa boyluluk gösteren psödoakondroplazidan daha hafif seyirli multipl epifiz displazisine kadar değişir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
- Multipl epifiz displazisi
COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ve SLC26A2 gibi genlerin neden olduğu, uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen; eklem ağrısı, sertlik ve erken osteoartrite yol açan hastalıklar grubu.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
COMP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.274 tanesi proteini kodlar.
COMP dizilemesi
58
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı COMP içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, COMP genindeki tüm 8,5 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
COMP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COMP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Short fingers or toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Thenar muscle atrophy
- Broad wide portion of long bone
- Increased laxity of fingers
- Knee joint over-flexibility
31 özellik daha göster
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Short finger bones
- Shortening of all metacarpals
- Wind-swept deformity of the knees
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormality of the hipbone socket
- Abnormality of thighbone end part
- Acetabular dysplasia
- Ankle hypermobility
- Flared wide portion of long bone
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Irregular acetabular roof
- Irregular wrist bones
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa vara
- Back knee
- Broad femoral neck
- Flared femoral metaphysis
- Radial metaphyseal irregularity
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
- Small end part of finger bones
- Ulnar deviation of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ulnar metaphyseal irregularity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Ankle pain
- Delayed maturation of end part of long bone
- Irregular end part of long bone
- Limited hip movement
- Scoliosis
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
29 özellik daha göster
- Flattened vertebrae
- Hand pain
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal vertebral body morphology
- Degenerative joint disease
- Distal joint hypermobility
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hip joint pain
- Hypermobility of all joints
- Knee pain
- Limited shoulder movement
- Short long bone
- Cone-shaped end part of bone
- Hypoplastic pelvis
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Limited hip extension
- Skeletal myopathy
- Small end part of bone
- Cervical spine instability
- Hypoplasia of the odontoid process
- Atlantoaxial dislocation
- Fragmented end part of bone
- Fragmented, irregular end part of bone
- Hip osteoarthritis
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Ovoid vertebral bodies
- Spatulate ribs
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COMP geni: cartilage oligomeric matrix protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/comp
Dante Labs. COMP geni: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/comp
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde