İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Özet

Sitogenetik konum
14q22.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
408 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
BMP2B
MANE Select transkripti
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Oroyüz Yarıklığı

    • Oroyüz Yarıklığı 11 (BMP4 İlişkili)Otozomal dominant

      BMP4 geni varyantlarından kaynaklanan dudak ve/veya damak yarığı.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

BMP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, BMP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BMP4 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 14 üzerinde, 53.453.281 ile 54.453.280 arasında.Kromozom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, geri iplikBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, ileri iplikCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, geri iplikCNIH1BMP4 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 53.949.736–53.950.888, 1.153 bazEkson 3: 53.951.853–53.952.229, 377 bazEkson 2: 53.953.276–53.953.400, 125 bazEkson 1: 53.956.550–53.956.825, 276 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.227 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BMP4 genini nasıl okur

8

BMP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BMP4 genindeki 7,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BMP4 geni: bone morphogenetic protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4 geni: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al