Özellik
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Özet
- Diğer adları
- Very short digits
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort digit ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short digit özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde