İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Özet

Sitogenetik konum
2q24.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 165.873.362–165.953.776 (GRCh38)
Eksonlar
80,4 kb boyunca 29 ekson
Protein
1.316 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
MANE Select transkripti
ENST00000243344.8NM_024753.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TTC21B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, TTC21B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TTC21B ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 165.413.569 ile 166.413.568 arasında.Kromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, ileri iplikCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, geri iplikGALNT3TTC21B: 165.873.362–165.953.776, geri iplikTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, geri iplikSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, geri iplikSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, geri iplikSCN7ATTC21B şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 165.873.362–165.874.832, 1.471 bazEkson 28: 165.876.165–165.876.232, 68 bazEkson 27: 165.880.679–165.880.799, 121 bazEkson 26: 165.883.794–165.884.018, 225 bazEkson 25: 165.888.279–165.888.474, 196 bazEkson 24: 165.890.479–165.890.640, 162 bazEkson 23: 165.890.838–165.890.988, 151 bazEkson 22: 165.898.686–165.898.767, 82 bazEkson 21: 165.899.770–165.899.880, 111 bazEkson 20: 165.901.722–165.901.910, 189 bazEkson 19: 165.907.678–165.907.784, 107 bazEkson 18: 165.911.327–165.911.465, 139 bazEkson 17: 165.912.514–165.912.624, 111 bazEkson 16: 165.913.574–165.913.646, 73 bazEkson 15: 165.915.201–165.915.439, 239 bazEkson 14: 165.917.257–165.917.481, 225 bazEkson 13: 165.919.276–165.919.433, 158 bazEkson 12: 165.924.549–165.924.678, 130 bazEkson 11: 165.929.135–165.929.335, 201 bazEkson 10: 165.929.650–165.929.747, 98 bazEkson 9: 165.930.172–165.930.364, 193 bazEkson 8: 165.931.758–165.931.856, 99 bazEkson 7: 165.932.973–165.933.057, 85 bazEkson 6: 165.941.027–165.941.184, 158 bazEkson 5: 165.943.219–165.943.341, 123 bazEkson 4: 165.945.524–165.945.690, 167 bazEkson 3: 165.949.394–165.949.504, 111 bazEkson 2: 165.949.595–165.949.724, 130 bazEkson 1: 165.953.685–165.953.776, 92 baz2928262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.951 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TTC21B genini nasıl okur

122

TTC21B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TTC21B genindeki 80,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TTC21B geni: tetratricopeptide repeat domain 21B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. TTC21B geni: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc21b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al