Gen
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000180053↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 137814↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8p21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 23.701.740–23.706.756 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 301 amino asit
- Diğer adları
- CSX2, NKX4-2
- MANE Select transkripti
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
NKX2-6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NKX2-6 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NKX2-6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 906 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NKX2-6 genini nasıl okur
4
NKX2-6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NKX2-6 genindeki 5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NKX2-6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NKX2-6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NKX2-6 geni: NK2 homeobox 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nkx2-6
Dante Labs. NKX2-6 geni: NK2 homeobox 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nkx2-6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde