İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
6q21
Koordinatlar
Kromozom 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Eksonlar
184,2 kb boyunca 32 ekson
Protein
3.130 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
POLZ, REV3
MANE Select transkripti
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Mobius SendromuOtozomal dominant

      Moebius sendromu, yüz felcinin tam veya kısmi olduğu ve abdusens sinirinin iki taraflı felci ile birlikte göz dışa hareketinin bozulmasına yol açan, çok nadir görülen doğuştan kranial dizinervasyon bozukluğudur. Sendrom ayrıca çeşitli diğer doğuştan anomalileri de içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

REV3L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, REV3L genin yerini gösteren köşeli parantezle. REV3L ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 110.891.126 ile 111.891.125 arasında.Kromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, ileri iplikAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, ileri iplikGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, ileri iplikRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, ileri iplikSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, ileri iplikSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, geri iplikREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, geri iplikTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, geri iplikFYNREV3L şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 32 eksonEkson 32: 111.299.033–111.300.156, 1.124 bazEkson 31: 111.307.361–111.307.570, 210 bazEkson 30: 111.309.853–111.310.099, 247 bazEkson 29: 111.311.069–111.311.259, 191 bazEkson 28: 111.313.352–111.313.489, 138 bazEkson 27: 111.315.267–111.315.381, 115 bazEkson 26: 111.322.569–111.322.678, 110 bazEkson 25: 111.329.532–111.329.738, 207 bazEkson 24: 111.331.676–111.331.784, 109 bazEkson 23: 111.333.123–111.333.367, 245 bazEkson 22: 111.335.469–111.335.610, 142 bazEkson 21: 111.343.925–111.344.043, 119 bazEkson 20: 111.349.218–111.349.336, 119 bazEkson 19: 111.351.676–111.351.791, 116 bazEkson 18: 111.357.014–111.357.125, 112 bazEkson 17: 111.358.822–111.359.014, 193 bazEkson 16: 111.363.853–111.363.978, 126 bazEkson 15: 111.365.265–111.365.344, 80 bazEkson 14: 111.367.115–111.368.028, 914 bazEkson 13: 111.372.596–111.376.757, 4.162 bazEkson 12: 111.377.701–111.377.843, 143 bazEkson 11: 111.379.982–111.380.219, 238 bazEkson 10: 111.381.325–111.381.444, 120 bazEkson 9: 111.387.765–111.387.913, 149 bazEkson 8: 111.388.001–111.388.085, 85 bazEkson 7: 111.389.106–111.389.210, 105 bazEkson 6: 111.390.086–111.390.180, 95 bazEkson 5: 111.392.876–111.392.972, 97 bazEkson 4: 111.405.470–111.405.630, 161 bazEkson 3: 111.411.480–111.411.554, 75 bazEkson 2: 111.416.283–111.416.472, 190 bazEkson 1: 111.482.750–111.483.218, 469 baz323025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 184,2 kb uzunluğunun 10,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.393 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). REV3L geni: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L geni: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rev3l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al