İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TCF12

transcription factor 12

Özet

Sitogenetik konum
15q21.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 56.918.644–57.289.853 (GRCh38)
Eksonlar
371,2 kb boyunca 21 ekson
Protein
706 amino asit
Diğer adları
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select transkripti
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

TCF12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, TCF12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCF12 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 56.547.434 ile 57.661.063 arasında.Kromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56.630.164–56.734.086, geri iplikZNF280D: 56.652.488–56.918.571, geri iplikTCF12: 56.918.644–57.289.853, ileri iplikTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, ileri iplikCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, ileri iplikMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, ileri iplikGCOM1TCF12 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.918.644–56.918.906, 263 bazEkson 2: 56.919.892–56.919.988, 97 bazEkson 3: 56.921.026–56.921.098, 73 bazEkson 4: 57.063.750–57.063.823, 74 bazEkson 5: 57.091.789–57.091.891, 103 bazEkson 6: 57.166.402–57.166.466, 65 bazEkson 7: 57.192.158–57.192.293, 136 bazEkson 8: 57.197.773–57.197.825, 53 bazEkson 9: 57.231.152–57.231.257, 106 bazEkson 10: 57.232.291–57.232.430, 140 bazEkson 11: 57.232.712–57.232.856, 145 bazEkson 12: 57.234.043–57.234.107, 65 bazEkson 13: 57.243.472–57.243.550, 79 bazEkson 14: 57.251.350–57.251.423, 74 bazEkson 15: 57.252.421–57.252.492, 72 bazEkson 16: 57.253.262–57.253.468, 207 bazEkson 17: 57.262.094–57.262.208, 115 bazEkson 18: 57.263.112–57.263.274, 163 bazEkson 19: 57.273.030–57.273.262, 233 bazEkson 20: 57.282.445–57.282.598, 154 bazEkson 21: 57.286.157–57.289.853, 3.697 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 371,2 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.121 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TCF12 genini nasıl okur

49

TCF12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TCF12 genindeki 371,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCF12 geni: transcription factor 12. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12 geni: transcription factor 12 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcf12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al