İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
2p22.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 32.946.953–33.399.509 (GRCh38)
Eksonlar
452,6 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.721 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LTBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, LTBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LTBP1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 32.494.396 ile 33.852.066 arasında.Kromozom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32.357.019–32.619.582, ileri iplikBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, ileri iplikTTC27LTBP1: 32.946.953–33.399.509, ileri iplikLTBP1RASGRP3: 33.436.267–33.586.669, ileri iplikRASGRP3TSLIG3A: 33.532.744–33.599.347, geri iplikTSLIG3ALTBP1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 34 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.946.953–32.947.818, 866 bazEkson 2: 32.948.875–32.948.945, 71 bazEkson 3: 33.020.909–33.021.206, 298 bazEkson 4: 33.110.582–33.110.751, 170 bazEkson 5: 33.134.793–33.134.960, 168 bazEkson 6: 33.186.856–33.187.080, 225 bazEkson 7: 33.188.577–33.188.851, 275 bazEkson 8: 33.217.552–33.217.654, 103 bazEkson 9: 33.222.080–33.222.151, 72 bazEkson 10: 33.243.662–33.243.784, 123 bazEkson 11: 33.252.677–33.252.844, 168 bazEkson 12: 33.257.284–33.257.511, 228 bazEkson 13: 33.259.588–33.259.610, 23 bazEkson 14: 33.262.722–33.262.821, 100 bazEkson 15: 33.263.294–33.263.392, 99 bazEkson 16: 33.273.656–33.273.781, 126 bazEkson 17: 33.274.965–33.275.090, 126 bazEkson 18: 33.275.801–33.275.923, 123 bazEkson 19: 33.280.039–33.280.158, 120 bazEkson 20: 33.293.160–33.293.282, 123 bazEkson 21: 33.300.451–33.300.573, 123 bazEkson 22: 33.301.522–33.301.644, 123 bazEkson 23: 33.309.434–33.309.556, 123 bazEkson 24: 33.315.144–33.315.269, 126 bazEkson 25: 33.342.838–33.342.963, 126 bazEkson 26: 33.347.367–33.347.510, 144 bazEkson 27: 33.360.597–33.360.779, 183 bazEkson 28: 33.361.429–33.361.515, 87 bazEkson 29: 33.363.390–33.363.518, 129 bazEkson 30: 33.364.216–33.364.356, 141 bazEkson 31: 33.365.333–33.365.503, 171 bazEkson 32: 33.389.184–33.389.306, 123 bazEkson 33: 33.397.133–33.397.282, 150 bazEkson 34: 33.398.364–33.399.509, 1.146 baz151015202530345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 452,6 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.166 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LTBP1 genini nasıl okur

3

LTBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LTBP1 genindeki 452,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LTBP1 geni: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1 geni: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ltbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al