İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Özet

Sitogenetik konum
12q23.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 102.836.889–102.917.244 (GRCh38)
Eksonlar
80,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
452 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PH
MANE Select transkripti
ENST00000553106.6NM_000277.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Fenilketonüri (PKU)

    • FenilketonüriOtozomal resesif

      Fenilalanin hidroksilaz eksikliğine bağlı, tedavi edilmezse entelektüel yetersizliğe yol açan bir fenilalanin metabolizması bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fenilalanin kısıtlı diyet, BH4'e yanıt veren varyantlar için sapropterin (BH4) tedavisi, tıbbi besinler, yenidoğan taraması

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PAH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 12, PAH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAH ve yakınındaki 3 gen, kromozom 12 üzerinde, 102.377.067 ile 103.377.066 arasında.Kromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102.395.874–102.481.857, geri iplikIGF1PAH: 102.836.889–102.917.244, geri iplikPAHASCL1: 102.957.667–102.960.513, ileri iplikASCL1C12orf42: 103.237.591–103.501.754, geri iplikC12orf42PAH şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 66 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 82 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 100 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 102.836.889–102.839.218, 2.330 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 12: 102.840.400–102.840.515, 116 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 42 varyant. ListeleEkson 11: 102.843.646–102.843.779, 134 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 62 varyant. ListeleEkson 10: 102.844.336–102.844.431, 96 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 43 varyant. ListeleEkson 9: 102.846.895–102.846.951, 57 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 22 varyant. ListeleEkson 8: 102.851.687–102.851.756, 70 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 29 varyant. ListeleEkson 7: 102.852.815–102.852.950, 136 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 78 varyant. ListeleEkson 6: 102.855.136–102.855.332, 197 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 98 varyant. ListeleEkson 5: 102.866.596–102.866.663, 68 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 35 varyant. ListeleEkson 4: 102.877.462–102.877.550, 89 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 3: 102.894.735–102.894.918, 184 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 59 varyant. ListeleEkson 2: 102.912.791–102.912.898, 108 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 24 varyant. ListeleEkson 1: 102.917.071–102.917.244, 174 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 15 varyant. Listele131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.359 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAH genini nasıl okur

636

PAH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAH genindeki 80,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (619)

Burada sayfası bulunan PAH varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A47Vc.140C>TEkzon 2102.912.819Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A90Cfs*12c.266dupEkzon 3102.894.820Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A104Dc.311C>AEkzon 3102.894.776Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A104Vc.311C>TEkzon 3102.894.776Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A132Vc.395C>TEkzon 4102.877.508Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A156Pc.466G>CEkzon 5102.866.639Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A165Dc.494C>AEkzon 5102.866.611Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A165Tc.493G>AEkzon 5102.866.612Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A202Tc.604G>AEkzon 6102.855.238Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A202Vc.605C>TEkzon 6102.855.237Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

PAH varyantlarının tümüne bakın (619 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAH geni: phenylalanine hydroxylase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH geni: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pah

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al