İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP120

centrosomal protein 120

Özet

Sitogenetik konum
5q23.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 123.344.892–123.423.403 (GRCh38)
Eksonlar
78,5 kb boyunca 20 ekson
Protein
986 amino asit
Diğer adları
FLJ36090
Önceki semboller
CCDC100
MANE Select transkripti
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CEP120 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, CEP120 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP120 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 122.884.148 ile 123.884.147 arasında.Kromozom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122.843.439–123.030.349, ileri iplikSNX24PPIC: 123.022.052–123.036.727, geri iplikPPICPRDM6: 123.089.224–123.194.266, ileri iplikPRDM6CEP120: 123.344.892–123.423.403, geri iplikCEP120CSNK1G3: 123.512.067–123.618.709, ileri iplikCSNK1G3CEP120 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 123.344.892–123.346.753, 1.862 bazEkson 19: 123.349.944–123.350.089, 146 bazEkson 18: 123.364.496–123.364.594, 99 bazEkson 17: 123.372.650–123.372.772, 123 bazEkson 16: 123.377.374–123.377.535, 162 bazEkson 15: 123.378.336–123.378.428, 93 bazEkson 14: 123.382.111–123.382.200, 90 bazEkson 13: 123.382.737–123.382.889, 153 bazEkson 12: 123.382.986–123.383.082, 97 bazEkson 11: 123.384.951–123.385.133, 183 bazEkson 10: 123.386.518–123.386.667, 150 bazEkson 9: 123.388.432–123.388.606, 175 bazEkson 8: 123.389.924–123.390.140, 217 bazEkson 7: 123.391.110–123.391.337, 228 bazEkson 6: 123.393.300–123.393.497, 198 bazEkson 5: 123.399.136–123.399.284, 149 bazEkson 4: 123.412.399–123.412.540, 142 bazEkson 3: 123.416.010–123.416.124, 115 bazEkson 2: 123.418.359–123.418.515, 157 bazEkson 1: 123.422.950–123.423.403, 454 baz201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,5 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.961 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP120 genini nasıl okur

29

CEP120 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP120 genindeki 78,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP120 geni: centrosomal protein 120. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120 geni: centrosomal protein 120 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep120

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al