İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Özet

Sitogenetik konum
5q35.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
Eksonlar
121 kb boyunca 13 ekson
Protein
911 amino asit
Diğer adları
FLJ20831
Önceki semboller
KIAA1295
MANE Select transkripti
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SH3PXD2B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SH3PXD2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SH3PXD2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. SH3PXD2B ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 171.894.012 ile 172.894.011 arasında.Kromozom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171.844.094–172.006.907, geri iplikFBXW11STK10: 172.042.079–172.188.411, geri iplikSTK10EFCAB9: 172.194.172–172.203.454, ileri iplikEFCAB9UBTD2: 172.209.642–172.284.102, geri iplikUBTD2SH3PXD2B: 172.333.499–172.454.525, geri iplikSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, ileri iplikNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, geri iplikDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, ileri iplikERGIC1SH3PXD2B şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 172.333.499–172.339.916, 6.418 bazEkson 12: 172.346.136–172.346.261, 126 bazEkson 11: 172.347.283–172.347.332, 50 bazEkson 10: 172.350.363–172.350.589, 227 bazEkson 9: 172.353.888–172.354.005, 118 bazEkson 8: 172.358.773–172.358.877, 105 bazEkson 7: 172.362.735–172.362.869, 135 bazEkson 6: 172.373.790–172.373.815, 26 bazEkson 5: 172.382.036–172.382.127, 92 bazEkson 4: 172.394.563–172.394.639, 77 bazEkson 3: 172.406.277–172.406.352, 76 bazEkson 2: 172.422.416–172.422.496, 81 bazEkson 1: 172.454.278–172.454.525, 248 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 121 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.736 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SH3PXD2B genini nasıl okur

4

SH3PXD2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SH3PXD2B genindeki 121 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

SH3PXD2B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SH3PXD2B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SH3PXD2B geni: SH3 and PX domains 2B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B geni: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh3pxd2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al