Gen
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000188191↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5575↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 549.198–727.281 (GRCh38)
- Eksonlar
- 178,1 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 381 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PRKAR1B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PRKAR1B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PRKAR1B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 178,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.146 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PRKAR1B genini nasıl okur
2
PRKAR1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PRKAR1B genindeki 178,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PRKAR1B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PRKAR1B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
27 özellik daha göster
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PRKAR1B geni: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkar1b
Dante Labs. PRKAR1B geni: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkar1b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde