Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 266,5 kb
Protein
406 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select-transkript
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Hennekams syndrom typ 1Autosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i CCBE1 som kombinerar lymfödem, svullna lymfkärl i tarmen och andra organ samt varierande inlärningssvårigheter.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CCBE1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där CCBE1 finns. CCBE1 och 6 gener i närheten på kromosom 18, från 59 064 181 till 60 064 180.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, framåt-strängSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, framåt-strängGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, bakåt-strängRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, bakåt-strängCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, bakåt-strängLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, bakåt-strängCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, framåt-strängPMAIP1Diagram över CCBE1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 59 430 939–59 436 141, 5 203 baserExon 10: 59 438 111–59 438 146, 36 baserExon 9: 59 439 543–59 439 578, 36 baserExon 8: 59 439 677–59 439 816, 140 baserExon 7: 59 447 983–59 448 103, 121 baserExon 6: 59 454 851–59 454 951, 101 baserExon 5: 59 466 739–59 466 891, 153 baserExon 4: 59 469 473–59 469 607, 135 baserExon 3: 59 480 186–59 480 238, 53 baserExon 2: 59 696 629–59 696 709, 81 baserExon 1: 59 697 212–59 697 423, 212 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 266,5 kb, och 1 221 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CCBE1

5

positioner i CCBE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 266,5 kb av CCBE1, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CCBE1-genen: collagen and calcium binding EGF domains 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1-genen: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccbe1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test