Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 22,5 kb
Protein
171 aminosyror
Tidigare symboler
C1orf19
MANE Select-transkript
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är TSEN15 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TSEN15 finns. TSEN15 och 7 gener i närheten på kromosom 1, från 183 562 971 till 184 562 970.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, framåt-strängSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, bakåt-strängNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, bakåt-strängARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, framåt-strängRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakåt-strängAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, bakåt-strängCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, framåt-strängTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, framåt-strängC1orf21Diagram över TSEN15: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 184 051 730–184 051 890, 161 baserExon 2: 184 054 354–184 054 435, 82 baserExon 3: 184 054 728–184 054 863, 136 baserExon 4: 184 072 157–184 072 298, 142 baserExon 5: 184 072 827–184 074 212, 1 386 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 22,5 kb, och 516 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TSEN15

1

position i TSEN15 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,5 kb av TSEN15, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSEN15-genen: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15-genen: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tsen15

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test