Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 16,9 kb
Protein
457 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
CHRNA
MANE Select-transkript
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Kongenitalt myasteniskt syndrom 1aAutosomalt dominant

      Varje kongenitalt myasteniskt syndrom där sjukdomen orsakas av en mutation i genen CHRNA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CHRNA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CHRNA1 finns. CHRNA1 och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 174 256 032 till 175 256 031.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, framåt-strängSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, bakåt-strängCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, framåt-strängSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, bakåt-strängGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, bakåt-strängWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, bakåt-strängCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, bakåt-strängCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, bakåt-strängATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, bakåt-strängATP5MC3Diagram över CHRNA1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 174 747 592–174 748 255, 664 baserExon 8: 174 748 580–174 748 819, 240 baserExon 7: 174 749 946–174 750 169, 224 baserExon 6: 174 753 503–174 753 740, 238 baserExon 5: 174 754 219–174 754 414, 196 baserExon 4: 174 757 566–174 757 675, 110 baserExon 3: 174 759 331–174 759 375, 45 baserExon 2: 174 759 488–174 759 633, 146 baserExon 1: 174 764 352–174 764 472, 121 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 16,9 kb, och 1 374 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHRNA1

34

positioner i CHRNA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,9 kb av CHRNA1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHRNA1-genen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1-genen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chrna1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test