AtlasGen
RFX5
regulatory factor X5
- HGNC 9986↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143390↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5993↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 340 640–151 347 252 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 6,6 kb
- Protein
- 616 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000452671.7NM_001025603.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rfx5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RFX5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Svår kombinerad immunbrist
- Autosomalt recessiv
Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Så är RFX5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 6,6 kb, och 1 851 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RFX5
0Låg
Hur svår RFX5 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av RFX5s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
41
positioner i RFX5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 6,6 kb av RFX5, inklusive introner, inte bara de 3,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADAadenosine deaminaseDelar 2 tillstånd
- AK2adenylate kinase 2Delar 2 tillstånd
- BCL11BBCL11 transcription factor BDelar 2 tillstånd
- CARD11caspase recruitment domain family member 11Delar 2 tillstånd
- CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Delar 2 tillstånd
- CD247CD247 moleculeDelar 2 tillstånd
- CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexDelar 2 tillstånd
- CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexDelar 2 tillstånd
- CD70CD70 moleculeDelar 2 tillstånd
- CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorDelar 2 tillstånd
- CORO1Acoronin 1ADelar 2 tillstånd
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till RFX5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RFX5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low T cell count
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Abnormal CD4:CD8 ratio
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Low B cell count
- Low blood cell count
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-e609d43e.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RFX5-genen: regulatory factor X5. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rfx5
Dante Labs. RFX5-genen: regulatory factor X5 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rfx5
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor