Gen
ALG6
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
- HGNC 23157(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000088035(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29929(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 63 367 627–63 438 553 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 70,9 kb
- Protein
- 507 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000263440.6NM_013339.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ALG6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- ALG6-CDGAutosomalt recessiv
En av de vanligare medfödda glykosyleringsrubbningarna i ALG-familjen, orsakad av varianter i ALG6, med låg muskelspänning, utvecklingsförsening, epileptiska anfall och nedsatt balans.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ALG6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 70,9 kb, och 1 524 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ALG6
144
positioner i ALG6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 70,9 kb av ALG6, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ALG6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALG6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ALG6-genen: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg6
Dante Labs. ALG6-genen: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor