Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 28,1 kb
Protein
395 aminosyror
Även känd som
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Tidigare symboler
ASAH
MANE Select-transkript
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ASAH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där ASAH1 finns. ASAH1 och 8 gener i närheten på kromosom 8, från 17 570 050 till 18 570 049.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, framåt-strängSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, framåt-strängPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, bakåt-strängMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, bakåt-strängFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, framåt-strängPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, bakåt-strängASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, framåt-strängNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, framåt-strängNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, bakåt-strängPSD3Diagram över ASAH1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 18 055 992–18 057 623, 1 632 baserExon 13: 18 058 835–18 058 891, 57 baserExon 12: 18 059 341–18 059 464, 124 baserExon 11: 18 059 572–18 059 703, 132 baserExon 10: 18 061 377–18 061 458, 82 baserExon 9: 18 061 686–18 061 740, 55 baserExon 8: 18 062 279–18 062 423, 145 baserExon 7: 18 063 185–18 063 230, 46 baserExon 6: 18 064 457–18 064 531, 75 baserExon 5: 18 067 220–18 067 298, 79 baserExon 4: 18 069 792–18 069 878, 87 baserExon 3: 18 071 300–18 071 390, 91 baserExon 2: 18 075 541–18 075 587, 47 baserExon 1: 18 083 981–18 084 107, 127 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 28,1 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ASAH1

58

positioner i ASAH1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 28,1 kb av ASAH1, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ASAH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASAH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ASAH1-genen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1-genen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/asah1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test