Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 56,7 kb
Protein
398 aminosyror
Även känd som
beta4Gal-T1
Tidigare symboler
GGTB2
MANE Select-transkript
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är B4GALT1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där B4GALT1 finns. B4GALT1 och 12 gener i närheten på kromosom 9, från 32 638 989 till 33 638 988.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, framåt-strängTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, bakåt-strängAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, framåt-strängDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, bakåt-strängSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, bakåt-strängB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, framåt-strängSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, bakåt-strängBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, framåt-strängCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, framåt-strängNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, bakåt-strängAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, bakåt-strängAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, bakåt-strängNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, framåt-strängANKRD18BDiagram över B4GALT1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 6: 33 110 642–33 113 586, 2 945 baserExon 5: 33 113 774–33 113 878, 105 baserExon 4: 33 115 991–33 116 113, 123 baserExon 3: 33 120 419–33 120 606, 188 baserExon 2: 33 135 189–33 135 424, 236 baserExon 1: 33 166 758–33 167 336, 579 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,2 kb av genens 56,7 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till B4GALT1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B4GALT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). B4GALT1-genen: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1-genen: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b4galt1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test