Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.13
Koordinater
Kromosom 16: 10 877 202–10 936 394 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 59,2 kb
Protein
1 130 aminosyror
Även känd som
C2TA, NLRA
Tidigare symboler
MHC2TA
MANE Select-transkript
ENST00000324288.14NM_000246.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är CIITA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där CIITA finns. CIITA och 14 gener i närheten på kromosom 16, från 10 406 798 till 11 406 797.Kromosom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, framåt-strängATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, bakåt-strängEMP2TEKT5: 10 627 501–10 694 930, bakåt-strängTEKT5NUBP1: 10 743 786–10 769 812, framåt-strängNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, bakåt-strängTVP23ACIITA: 10 877 202–10 936 394, framåt-strängCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, bakåt-strängDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, framåt-strängCLEC16ASOCS1: 11 246 400–11 256 556, bakåt-strängSOCS1RMI2: 11 249 619–11 381 662, framåt-strängTNP2: 11 267 748–11 269 533, bakåt-strängTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, bakåt-strängPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, bakåt-strängPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, bakåt-strängAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, bakåt-strängAPOLTPDiagram över CIITA: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 10 877 202–10 877 382, 181 baserExon 2: 10 895 282–10 895 428, 147 baserExon 3: 10 895 669–10 895 764, 96 baserExon 4: 10 898 670–10 898 732, 63 baserExon 5: 10 898 925–10 899 002, 78 baserExon 6: 10 901 514–10 901 558, 45 baserExon 7: 10 902 038–10 902 184, 147 baserExon 8: 10 902 658–10 902 801, 144 baserExon 9: 10 903 731–10 903 895, 165 baserExon 10: 10 904 744–10 904 812, 69 baserExon 11: 10 906 499–10 908 149, 1 651 baserExon 12: 10 909 029–10 909 187, 159 baserExon 13: 10 910 188–10 910 259, 72 baserExon 14: 10 915 570–10 915 650, 81 baserExon 15: 10 916 367–10 916 459, 93 baserExon 16: 10 918 440–10 918 526, 87 baserExon 17: 10 922 167–10 922 250, 84 baserExon 18: 10 922 407–10 922 490, 84 baserExon 19: 10 923 228–10 923 325, 98 baserExon 20: 10 923 878–10 936 394, 12 517 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 16,1 kb av genens 59,2 kb, och 3 393 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CIITA

96

positioner i CIITA där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 59,2 kb av CIITA, inklusive introner, och inte bara de 16,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CIITA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CIITA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CIITA-genen: class II major histocompatibility complex transactivator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ciita

Vancouver

Dante Labs. CIITA-genen: class II major histocompatibility complex transactivator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ciita

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test