Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 127,7 kb
Protein
1 828 aminosyror
Även känd som
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
MANE Select-transkript
ENST00000394196.9NM_001271.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CHD2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där CHD2 finns. CHD2 och 3 gener i närheten på kromosom 15, från 92 464 160 till 93 464 159.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, framåt-strängST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, bakåt-strängFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, framåt-strängCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, bakåt-strängRGMADiagram över CHD2: 39 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 92 900 324–92 900 824, 501 baserExon 2: 92 901 167–92 901 299, 133 baserExon 3: 92 924 321–92 924 552, 232 baserExon 4: 92 927 244–92 927 330, 87 baserExon 5: 92 929 030–92 929 091, 62 baserExon 6: 92 937 518–92 937 625, 108 baserExon 7: 92 939 578–92 939 718, 141 baserExon 8: 92 941 822–92 941 955, 134 baserExon 9: 92 942 843–92 943 068, 226 baserExon 10: 92 944 415–92 944 515, 101 baserExon 11: 92 945 821–92 945 865, 45 baserExon 12: 92 946 038–92 946 216, 179 baserExon 13: 92 948 952–92 949 076, 125 baserExon 14: 92 953 357–92 953 573, 217 baserExon 15: 92 955 423–92 955 512, 90 baserExon 16: 92 956 459–92 956 649, 191 baserExon 17: 92 967 325–92 967 513, 189 baserExon 18: 92 971 765–92 971 927, 163 baserExon 19: 92 972 265–92 972 417, 153 baserExon 20: 92 974 879–92 974 950, 72 baserExon 21: 92 978 234–92 978 383, 150 baserExon 22: 92 979 135–92 979 283, 149 baserExon 23: 92 980 815–92 980 911, 97 baserExon 24: 92 981 365–92 981 457, 93 baserExon 25: 92 984 330–92 984 500, 171 baserExon 26: 92 985 498–92 985 673, 176 baserExon 27: 92 991 476–92 991 517, 42 baserExon 28: 92 992 859–92 992 998, 140 baserExon 29: 92 996 957–92 997 095, 139 baserExon 30: 92 997 253–92 997 403, 151 baserExon 31: 92 998 499–92 998 621, 123 baserExon 32: 93 000 512–93 000 640, 129 baserExon 33: 93 002 177–93 002 317, 141 baserExon 34: 93 004 617–93 004 751, 135 baserExon 35: 93 009 145–93 009 323, 179 baserExon 36: 93 012 345–93 012 444, 100 baserExon 37: 93 014 696–93 014 909, 214 baserExon 38: 93 020 012–93 020 258, 247 baserExon 39: 93 024 372–93 027 996, 3 625 baser15101520253035395′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,4 kb av genens 127,7 kb, och 5 487 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CHD2

    257

    positioner i CHD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 127,7 kb av CHD2, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CHD2-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. CHD2-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chd2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test